先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome),由Klinefelter等于1942年首先描述,1959年Jacob等证实是由于多了一条X染色体所致。发病率相当高,男性新生儿约为0.1%~0.2%。根据白种人的资料,身高183cm以上。的男性人群中其患病率为0.39%,在男性精神病患者或刑事收容机构中为1%,在男性不育患者中为10%。主要根据第二性征发育不良,睾丸细小,质硬,不育,瘦高等症状与体征而做出临床诊断,X染色质检查对诊断有帮助,确诊需进行染色 ......