[速览]（二）甲基丙二酸血症（methylmalonic aci‐demia，MMA）

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。包括两种变位酶酶蛋白（mutase apoen‐zyme）缺陷产生的完全性变位酶缺陷（complete mutase deficiency，mut0）和部分缺陷（partial defi‐ciency，mut －）。羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症， ......