[速览]三、法布雷症（Fabry Disease）

是由于体内缺乏α －半乳糖苷酶（又称三己糖神经酰胺酶） ，使得一些脂质，特别是三己糖基神经酰胺（ GL3 ）无法代谢蓄积在溶酶体内，产生相应的临床症状。该病以X性连锁显性方式遗传，患者多为男性，且症状重，携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。酶替代治疗。 ......