[速览]第三节 先天性疾病

苯丙酮尿症系苯丙氨酸代谢异常，是先天性氨基酸代谢紊乱中最常见的疾病。除少部分为四氢生物蝶呤合成酶（BH4）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺陷（非典型型）外，绝大部分病例是先天性苯丙氨酸羟化酶PAH缺陷（经典型）所致，使经食物摄取的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，引起苯丙酮酸在体内堆积。而酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生物活性物质生成障碍，出现以神经系统为主要表现的症状。北京筛查25万新生儿，发病率为1／11705，沈阳筛查20万新生儿，发病率1／13358，广州地区最低，筛查32693新生儿，仅检出1例非典 ......