[速览]第二节 性染色体畸变

先天性睾丸发育不全症即先天性曲细精管发育不全综合征，又称克氏综合征（Klinefelter syndrome）、先天性生精不能症。1959年Jacob等发现本病患者的染色体总数为47个，性染色体为XXY，即多了一个X染色体。49，XXXXY核型的发生为母亲卵子发生时减数分裂中连续两次不分离形成，多与母亲年龄较大有关。本病为人类染色体畸变性疾病中较常见的一种，是男性不育症最常见的遗传学病因之一，也是男性性腺功能减退最常见的一种形式。通过现代辅助生殖技术，结合睾丸活检，可能使少部分患者生育自己的孩子，但为了防 ......