[流行病学]第三节 出生缺陷的流行病学

出生缺陷（birth defect，BD）也称先天异常，是指出生时即存在的人类胚胎（胎儿）的结构和功能（代谢）异常，但不包括出生时损伤所造成的异常。部分外表或体内结构严重异常的出生缺陷患儿，在出生后即可诊断，但多数出生缺陷在出生后几个月甚至几年后才能通过辅助技术得以诊断，如先天性心脏病、青光眼等。1／3存活的出生缺陷患儿会发展成为残疾，生活质量较差，给家庭和社会造成严重负担，对我国出生人口素质影响较大，直接影响民族的兴旺和繁荣。针对性染色体上不同基因的深入研究能够说明性别间某些出生缺陷发生率不同的原因及其 ......