[速览]（三）遗传性阵发性共济失调

遗传性阵发性共济失调（episodic ataxia，EA），或称间歇性共济失调，是一组常染色体显性遗传病，有明显遗传异质性和表型异质性。近年来由于对离子通道病的深入研究，发现了几种阵发性共济失调与离子通道基因突变有关。神经元的钾离子通道病已发现多种，编码钾通道的许多基因之中，已有50个以上的基因被克隆，其中KCNA1是阵发性共济失调Ⅰ型的突变基因，在染色体12p13。神经元钙离子通道病见于阵发性共济失调Ⅱ型、家族性偏瘫型偏头痛、脊髓小脑性共济失调第6型。另一种钙通道病表现为特发性全身性癫及阵发性共济失调 ......