[速览]四、Cockayne综合征

Cockayne综合征（CS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。常于生后6～12个月发病，以光敏性皮炎、智低、侏儒、视神经萎缩、皮下脂肪减少、进行性神经系统障碍、特殊面容（耳大、鹰钩鼻、蝴蝶状分布的皮炎）为特征。脑内钙化，最常发生于基底节及小脑齿状核（图1‐5‐19，1‐5‐。脑室旁白质、基底节、小脑齿状核则显示为长T2信号，皮质下弓形纤维多在晚期受累。小脑齿状核及深部灰质有钙化时，在MRI上呈低信号。 ......