型糖原累积病是一种乳酸脱氢酶缺乏症(Lactate dehydrogenase deficiency)。乳酸脱氢酶(LDH)是由骨骼肌型(M)和心肌型(H)两种亚基组成的四聚体酶。人体内共有5种同工酶,两种同源四聚体M4和H4,还有3种异源四聚体。前臂缺血运动试验,使血乳酸略高但丙酮酸增高更明显。 ......