[诊断]8﹒6﹒2 先天性红细胞生成性卟啉病

本病系由于尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏所致的常染色体隐性遗传病，很罕见。严重的皮肤光敏感:身体暴露部位出现大小水疱,易破裂和感染，局部皮肤增厚、色素减退，指（趾）及面部可致严重伤残，角膜有重度疤痕形成。尿中尿卟啉和粪便中粪卟啉增加,而ALA和PBG的排出正常。其它:口服β‐胡萝卜素可防止皮肤光敏感性,脾切除可改善病情，口服活性炭有利于增加粪中卟啉的排出。 ......