尿素循环异常也称先天性高氨血症(congenital hyperammonemia)。当有完全性酶缺乏时,症状严重,新生儿期即出现暴发性高氨血症。部分性酶缺乏者症状出现较晚,常在进食蛋白质或感染后出现呕吐、厌食、嗜睡及昏迷等神经症状。慢性病程可有发育不良,智力落后。 ......