[诊断]一、Ⅱ型戊二酸血症

本病是由于复合性脂酰辅酶A脱氢酶缺陷所致，临床特征表现为新生儿期严重低血糖，高氨血症，代谢性酸中毒和“汗脚味”，伴有多囊肾和肾发育不良，多在婴儿早期死亡。对尿液有机酸分析可检测出戊二酸、乙基丙二酸，3‐羟基异戊酸，异戊酰甘氨酸和2‐羟基异戊酸等线粒体黄素脱氢酶底物的衍生物。 ......