[流行病学]2﹒单基因病所致的心血管异常

单基因病的基本缺陷是细胞内基因的突变。常染色体显性遗传的心血管异常:是由一个致病基因,杂合子（heterozygote）发病，致病基因位于常染色体上，属显性基因。本征心血管异常的发生率50%以上，常见房、室间隔缺损，此外尚可见动脉导管未闭、大动脉错位、法洛四联症、右位心等。1／2的患儿因心血管异常死于婴儿期，幸存至成年者虽智力正常，但身长仅为115～150cm，需与软骨发育不全、克汀病及佝偻病等鉴别。Nora认为本征伴发心血管异常的外显率属中度。主要伴有主动脉瓣狭窄、房间隔缺损和肺动脉高压等心血管异常。伴 ......