[速览]【11β-羟化酶（CYP11B）缺陷症】

CYP11B缺陷症为常染色体隐性遗传，CYP11B基因突变导致皮质醇合成障碍，并由于DOC堆积而引起高血压，但肾上腺性激素合成通路无障碍，因而合成过多雄激素，引起女性男性化。本症的特异性诊断指标包括血浆DOC、11-去氧皮质醇基础值及对ACTH的兴奋反应，测定血17-羟孕酮、DHEA / △ 4-A、尿17-OHCS、17-KS、孕三醇或17-生酮类固酮（KGS）也有助于诊断。 ......