[速览]【醛固酮合酶缺陷症】

醛固酮合酶缺陷症是罕见的常染色体隐性遗传病，分为Ⅰ型和Ⅱ型两种。型皮质酮甲基氧化酶(corticosterone methyloxidase, CMO。醛固酮合酶，aldosterone synthase）缺陷不能使皮质酮羟化为18-羟皮质酮，造成18-羟皮质酮及醛固酮合成障碍。型缺陷使18-羟皮质酮不能转变为醛固酮,导致选择性醛固酮缺乏症。盐皮质激素替代是醛固酮合酶缺陷症的有效治疗方法，无症状的成人不需要治疗。 ......