又名Engelmann病,Camurati‐Engelmann综合征等。为常染色体隐性遗传病,其确切原因尚不清楚。外直肌麻痹,辐辏功能障碍,复视。视乳头水肿,视神经萎缩,视网膜血管迂曲。骨发育不良,双侧长骨对称性梭形扩大,膝内翻,膝外翻,髋外翻。肌肉发育不良,肌萎缩,肢体疼痛,步态蹒跚。肝脾肿大,皮肤干燥有鳞屑。 ......