[速览]（五）William综合征

新西兰心脏学专家William等在1961年报道了首例病例，后来Jones和Smith等在1975年总结19例病例，并提议命名为William综合征。分子遗传研究发现缺失关键区侧翼重复顺序的存在，成为减数分裂或有丝分裂过程中遗传物质非平衡交换发生的位置，进而导致缺失的发生。如果发现特征性主动脉瓣上狭窄或家族史阳性，必须提供孕中期羊水细胞染色体分析，并使用包含ELN基因在内的探针进行FISH方法检测，这样能够将95%以上的William综合征胎儿诊断出来。对于家族性传递可疑病例，必须提供产前诊断作羊水细胞染 ......