[速览]五、Prader‐Wil i综合征

Prader‐Wili综合征(Prader‐Wilisyndrome, PWS）［ OMIM176270 ］是由于父源染色体15q11～13区间微缺失或关键基因突变而导致的一种遗传综合征，主要临床表现为肌张力低下，智力发育迟缓，肥胖症，身材矮小，性腺发育延迟，手足短小等。母源染色体也可发生上述区间的微缺失和基因突变，导致AS综合征。围生期：PWS新生儿肌张力减退，出生时容易发生窒息，足月顺产胎儿平均体重2.8kg，反射减弱，吸吮反应弱，喂养困难，很多患儿需通过鼻饲法喂养3～4个月，男性患儿阴茎发育不全，伴 ......