[速览]【长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷症】

长链L-3 -羟酰基辅酶A脱氢酶（ long-chain L-3 - hydroxyacyl-CoA dehydrogenase ， LCHAD ）缺陷症属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为饥饿性非酮症性低血糖症，伴代谢性酸中毒，少数有心脏扩大和肌肉软弱。部分病例伴显著肝损害、外周神经病变和色素沉着性视网膜病。 ......