[速览]第八节　Larsen综合征

Larsen综合征（ Larsen Syndrome ）是一种罕见的常染色体显性遗传病（位于3p14.3的FLNB基因突变） ，极少数为常染色体隐形遗传（位于11q12.3的B3GAT3基因突变） 。该病的发生率为10万分之一。少见的临床表现包括：身材矮小、额外的骨骼肌肉系统畸形、腭裂、心脏缺陷、听力障碍、耳鸣、智力低下和肺脏发育不全。关节缺陷如脱位可以通过理疗、特制支具治疗，严重者需接受矫形手术。腭裂患者可以选择手术干预或语言疗法。Larsen综合征常出现的呼吸系统问题需要物理治疗或气管切开，必要时需接 ......