[概述]第四节 遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症（hereditary epidermolysis bullosa）是一组以皮肤黏膜自发或轻度外伤后起疱为特征的遗传性皮肤病。以下9个结构蛋白的任何一个基因突变（角蛋白5和14，层黏蛋白332，型胶原,大疱性类天疱疮抗原2，plectin，plakophilin-1，desmoplakin，整合素α 6 β。皮损好发于手、足、肘、膝、臀部等摩擦部位，也可泛发全身，有的伴有瘢痕、萎缩、甲营养不良或皮肤外表现，重者可致残或致死。 ......