[速览]第十节 合并系统疾病的视网膜病变

先天代谢异常多由于体内缺乏某种特异酶，导致全身脂质、碳水化合物、蛋白代谢异常。该组疾病常常累及全身多器官系统，其中很多疾病合并包括视网膜营养不良在内的眼部表现。2型GM2神经节苷脂贮积病，又称Sandhoff病，是一种罕见的进行性神经退化性疾病，临床表现与Tay-Sachs病相似，但发病不限于德裔犹太人，只有通过生化检测才可以区分这两种疾病。全部患者中，40%～50%的患者为不完全型，90%～93%有视网膜色素变性，85%～87%智力低下，75%多指（趾），几乎全部患者均有肥胖倾向，15岁以上患者约50% ......