[治疗]第五节 半乳糖血症

半乳糖血症（galactosemia）是因半乳糖先天性代谢缺陷引起的疾病，如缺乏1‐磷酸半乳糖尿苷转移酶。当乳类中所含有的乳糖经消化酶分解后产生等量的葡萄糖及半乳糖时，半乳糖不能在肝脏内进一步分解代谢，而使半乳糖及1‐磷酸半乳糖在血液及组织中蓄积，后者被认为是一种毒性物质而引起临床症状。1 ． 1‐磷酸半乳糖和半乳糖在组织中蓄积，在晶体内半乳糖被醛糖还原酶转化成半乳糖醇，因不能从晶体渗透出，造成水合作用过度，易致白内障形成。如能及早发现及时治疗，可望病变逆转。 ......