[诊断]17α‐羟化酶缺陷症

17 α‐羟化酶主要分布在肾上腺皮质束状带、网状带和性腺，该酶缺乏致孕酮及孕烯醇酮转化为17‐羟孕酮及17‐羟孕烯醇酮受阻，皮质醇及性激素合成障碍。糖皮质激素:应选择潴钠作用较小的制剂:如地塞米松(见11‐羟化酶缺陷症)。如染色体为46 XY患者，应切除位于腹腔内的睾丸，以防恶变，根据患者意愿选择社会性别，选择女性者，予雌激素促进乳房发育，维持女性外表，选择向男性发展，应终生予睾酮制剂替代治疗。 ......