[临床表现]七、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种以全身铜代谢障碍为特点的常染色体遗传性疾病。多见于青少年，病变主要表现为发生于全身组织内的铜沉着症，以大脑豆状核和肝脏的损害最为显著，同时有角膜缘的典型色素环。肝脏损害表现为肝硬化、黄疸和腹水，最终可导致急性肝功能衰竭。实验室检查可发现血清铜含量减少，尿铜排出量增加和肝功能异常等。色素环外缘较清晰，内缘较模糊，有时可为双层环，环的形态有时不十分完整。个别病例可有眼外肌麻痹、眼球震颤、集中和调节不全以及夜盲、暗适应下降等症状。 ......