[病理生理]第二节 受体和信号转导异常与疾病

受体异常是最早发现的信号转导蛋白异常。20世纪70年代初Brown和Goldstein首先报道低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷，可以使细胞对外源性的胆固醇摄取障碍，结果可致家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）。自此，随着研究的进展，越来越多的受体和受体后信号转导蛋白异常与疾病的关系得到阐明。基因突变可使受体数量改变或功能（如受体与配体结合功能、受体激酶的活性、核受体的转录调节功能等）异常，后者又分为失活性突变和激活性突变。受体的基因突变发生在生殖细胞可导致遗 ......