白化病属于常见的遗传性代谢疾病。由于基因定位于11q14‐q21的酪氨酸酶缺乏,致使色素细胞不能形成黑色素。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Her mansky‐Pudlak综合征。前者为头发、皮肤、眼底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明。酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。眼白化病:皮肤是正常的,但眼白化。低色素综合征:包括杂色症和Chediak‐Higashi综合征。 ......