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[治疗]第六节 白 化 病

白化病属于常见的遗传性代谢疾病。由于基因定位于11q14‐q21的酪氨酸酶缺乏,致使色素细胞不能形成黑色素。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Her mansky‐Pudlak综合征。前者为头发、皮肤、眼底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明。酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。眼白化病:皮肤是正常的,但眼白化。低色素综合征:包括杂色症和Chediak‐Higashi综合征。 ......

——《内科治疗学》
书名:《内科治疗学》
栏目:内科治疗学 > 第十四篇 遗传性疾病 > 第七章 氨基酸代谢遗传性疾病
作者:孙明 杨侃
参编:李学渊,欧阳颗,陈服文,丘万服,杜万红
页码:1196
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-09-01
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