[速览]5﹒糖原贮积病Ⅴ型

又称肌型糖原贮积病、McArdle病，系常染色体隐性遗传病，于1951年由McArdle首先报道。本病约一半的患者有家族史，以男性占多数，家族中兄弟姐妹可患同样疾病，患者往往有近亲结婚史。表现为中度运动后肌肉酸痛，四肢僵硬，肌肉痉挛，伴剧烈疼痛，多发于下肢，休息后可好转。血浆肌酸激酶活性增加,肌球蛋白浓度明显增加。肌肉活检有肌糖原累积和肌磷酸化酶活性缺乏。 ......