[文献资料]二　LMNA突变与无器质性心脏病的心脏传导病变

遗传性心脏传导病变十分罕见，其与LMNA突变方面的研究报道不多。2011年， Marsman等报道了一个家族性进展性心脏传导病变德国家系研究。对该区域进行基因突变筛查，发现在LMNA基因第3 ～ 12号外显子上发生了基因片段缺失，在10号内含子上2个断裂点的上游和下游各有一段长3.8bp和7.8bp的片段缺失， 2个断裂点之间的一段长24bp区域发生倒位突变，从而引起基因重排。相对于与心脏传导病变相关的各种LMNA突变类型的研究之丰富， LMNA突变致心脏传导病变的机制研究进展甚少，目前对其发病机制的认识 ......