[文献资料]五、同型胱氨酸尿症

本病系由于胱硫醚β合成酶（cystathionine β-synthase）缺陷所致，主要表现为骨骼改变（骨质疏松、细长肢体和细长指趾，脊柱侧凸或后凸，膝关节肿大或膝外翻，高腭弓），精神发育迟缓，心血管异常（血管内血栓形成），眼部主要表现为晶状体脱位。脱位方向与马凡综合征不同，主要脱向下方，脱位晶状体活动度较大，可发生瞳孔阻滞性青光眼，严重的可形成全脱位。治疗可用维生素B 6治疗或低蛋氨酸饮食与补充L －胱氨酸食物。 ......