参与凝血、抗凝、纤溶过程的某些蛋白的基因突变,可使血栓形成的风险增加,被认为是VTE的原发性危险因素。当一个50岁以下的患者,不明原因或反复发生VTE,或呈家族性发病倾向,应进行包括抗凝血酶、纤溶酶原、Ⅻ因子、蛋白S缺乏和蛋白C缺乏等易栓症的相关检查。在西方国家V因子Leiden突变引起的活化蛋白C抵抗(APC‐R)和凝血酶原基因G20210A(PTG20210A)突变是白种人发生VTE最常见原因,APC‐R患者的DVT发生率较正常人高3~7倍(服用避孕药者则可更高并可习惯性流产)。 ......