[诊断]（五）先天性软骨发育不全（achondroplasia，ACH）

ACH是小儿遗传性侏儒症中最常见的类型，呈常染色体显性遗传，主要症状为短肢型身材矮小，头大，前额和顶骨圆凸，鼻梁下陷，腰椎前凸，弓形腿，V”字形手等。其临床表现及X线表现，有时很难与软骨发育低下及假性软骨发育不全相区分，容易造成误诊。Pinar等研制出诊断软骨发育不全的电化学芯片，并成功地用于软骨发育不全的基因诊断，基因芯片诊断不但可以明确有无突变，而且能明确突变类型，高密度芯片诊断能达到与基因测序一样的准确性，并且能够明确患者是杂合子还是纯合子，产业化的芯片相对基因测序也更易于普及。 ......