[辅助检查]第2节 性染色体畸变性疾患

克氏综合征（Klinefelter syndrome）又称先天性睾丸发育不全症、先天性生精不能症。1959年Jacob等发现本病患者的染色体总数为47个，性染色体为XXY，即多了一个X染色体。本病为人类染色体畸变性疾患中较常见的一种，发病率约为1 ∶ 1000。临床表现：个体表现型为男性，具男性生殖器，但阴茎短小，睾丸小，青春期发育延缓，精细管发育不全，由于无精子一般不能生育。掌骨征(metacarpal sign)阳性。所谓掌骨征阳性是指此切线通过第3掌骨，是由于第4掌骨绝对缩短而造成。 ......