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[诊断]一、诊 断

BH4代谢障碍:是由于苯丙氨酸羟化酶的辅酶BH4缺陷,而BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时，不仅苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且造成多巴胺、5‐羟色胺等重要的神经介质缺乏，加重神经系统功能的损伤。 ......

——《新生儿危重症监护诊疗与护理》
书名：《新生儿危重症监护诊疗与护理》
栏目：新生儿危重症监护诊疗与护理 > 第二篇 新生儿危重症的诊断与治疗 > 第十二章 内分泌及遗传代谢性疾病 > 第三节 苯丙酮尿症
作者：吴本清
参编：李志光，林真珠，罗伟香，吴惠平，尹若云
页码：225
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2009-07-01
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