[概述]第一节 血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血

早在1866年人们就发现胎儿血红蛋白与成人血红蛋白有所不同。此后意大利、希腊等地中海区域也陆续发现并报道了类似疾病，后来被称作珠蛋白生成障碍性贫血，因这类疾病首先在地中海区域被发现，因此当时又称为地中海贫血（thalassemia）。发现镰形红细胞的血红蛋白有不同于正常血红蛋白的电泳性质,认为必定是两者珠蛋白分子有所不同。鉴定了这两种血红蛋白的不同是在于β链第6位氨基酸,正常者为谷氨酸，而在镰形红细胞贫血症中则是缬氨酸。 ......