[概述]第27章 先天性代谢异常

先天代谢病是由单基因缺陷引起代谢途径受阻的一类疾病。近年来，由于诊断技术的提高，先天代谢病的疾病种类和数量迅速增加，其临床表现千差万别，有轻型和重型之分。重型常在新生儿期就有急性表现，需采取急救措施。目前许多先天代谢病可以得到有效治疗，即使有些病不能治疗，也能在新生儿期做出正确诊断，并对夫妇双方提出有关的遗传咨询。本章主要讨论新生儿时期在这些方面出现急性症状，需紧急处理或需与其它常见新生儿急症（严重感染、心肺疾病、癫痫等）鉴别的先天代谢病。 ......