[速览]十四、Cockayne 综合征

Cockayne综合征是常染色体隐性遗传病，突变基因位于染色体10q21.1，是一种DNA修复障碍的疾病。神经系统主要表现是共济失调、舞蹈样不自主运动、眼球运动性失用、视网膜色素变性或视神经萎缩、感觉神经性耳聋、周围神经病。典型Cockayne综合征诊断不难，可根据临床表现和皮肤成纤维细胞对紫外线敏感作出诊断。Cockayne综合征需与着色性干皮病（xeroderma pigmentosa）和共济失调毛细血管扩张症鉴别。着色性干皮病已发现至少有10个亚型，与Cockayne综合征除有上述的共同点外，早老样 ......