[速览]第三节 黏脂贮积症Ⅳ型

黏脂贮积Ⅳ型是由于编码巯丙酰甘氨酸-1的基因（MCOLN1）突变引起，致病基因定位于19p13.3～p13.2。该疾病以神经变性的溶酶体贮积异常和眼科异常为特点，溶酶体水解酶正常，这点与其他的贮积症不同。黏脂贮积Ⅳ型的分子代谢正常。没有特殊的方法治疗，只能是对症治疗，如改善视力和神经学方面的障碍。 ......