载脂蛋白C Ⅱ ( apolipoprotein C Ⅱ )缺陷症是一种少见的常染色体隐性疾病,发病率低于1 / 100万。本症的临床表现与脂蛋白酯酶缺陷症相似,纯合子患者发病年龄一般较家族性脂蛋白酯酶缺陷症晚,患者多在婴幼儿期发病,表现为反复发作性腹痛、胰腺炎、网膜色素变性和发育障碍。本症的治疗与脂蛋白脂酶缺陷症相似,严重胰腺炎患者可输注正常人血浆。 ......