[速览]【肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷症】

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ （ carnitine palmotoyltransferase Ⅱ ， CPT Ⅱ ）缺陷症为常染色体隐性遗传病。肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷时，长链酰基肉碱可转运通过线粒体膜，但不能转变成乙酰辅酶A ，故有大量的长链酰基肉碱积聚在线粒体内。部分长链酰基肉碱被转运至线粒体外，使血浆酰基肉碱显著增高，可导致心律失常，其表现与肉碱转运酶缺陷相似。由于部分长链脂肪酸可经过氧化物酶体β -氧化，其中链中间产物可不经肉碱循环完成线粒体β -氧化，故患儿无二羧酸尿症。 ......