[病因学]五、遗 传 学

RB与遗传的密切关系早在100多年前就引起人们的注意，统计发现RB患者中有92%为散发病例，8%有家族史。1930年Franceschetti指出RB属于常染色体显性遗传。Friend等发现15%～30%的Rb患者存在Rb基因结构异常，如大的缺失、易位等。除上述Rb基因大的结构异常，目前尚发现数量众多的Rb基因点突变。这些点突变或为无义突变，或导致读码框架易位，或影响拼接位点，最终产生羧基端明显缩短或结构异常的Rb蛋白。研究发现，Rb基因在抑制肿瘤细胞生长和诱导细胞分化方面确实起重要作用，但单纯的Rb基因 ......