[速览]（二）糖原累积病Ⅱ型

糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）是以肌肉糖原累积为主的类型，属常染色体隐性遗传，亦有散发，病因为酸性麦芽糖酶（acid maltase）在肌肉（骨骼肌、心肌）中的活性缺乏，据临床表现可分为婴儿型、婴儿晚期型和成年型，各型症状差异较大。婴儿晚期型和成年型则仅有中等度的糖原累积，用HE染色也可显示许多空泡。病儿在出生时多正常，约在3～6个月时出现呼吸窘迫、进食后发绀、全身肌无力、肌张力降低、心脏扩大、巨舌、肝肿大、皮下脂肪少、肌肉触诊小而质硬等症状和体征。本病的诊断依赖于临床症状和血清酶活性升高，但确诊需要从肌 ......