[速览]（一）苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）又称苯丙酮酸性精神迟滞或Foling病，是氨基酸代谢病中最常见的类型，属常染色体隐性遗传，基因定位于12q24.1，主要临床特征为智能低下、痫性发作和毛发稀疏变浅。本病是起因于肝脏中苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）的缺乏，以致苯丙氨酸（Phe）不能氧化为酪氨酸（Tyr），影响了各种儿茶酚胺类（多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素等）、甲状腺素和黑色素的合成。可作尿中苯丙酮酸和血浆Phe测定加以明确，必要时可行脑电图及 ......