[辅助检查]2﹒苯丙氨酸

检测方法:Guthrie细菌抑制法(BI A法)、干血片荧光定量法(FEI A法)、高效液相色谱法‐紫外检测法(HPLC‐UV)、高效液相色谱‐荧光检测法(HPLC‐FLD)。Phe浓度≥ 0 ﹒ 24mmol／L，并且＜ 1 ﹒ 22mol／L者诊断为高Phe血症。临床诊断价值和评价:血中的Phe含量对PKU患者的临床诊断有较大的意义,并且还可以诊断有遗传基因缺陷而无症状的患者，同时也为产前诊断提供了更为广阔的前景。两种高效液相色谱方法的线性范围宽、检测限低、回收率高、精密度高，均是PKU筛查、诊断和治 ......