[速览]第四节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CA H）是一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性缺陷，使皮质醇分泌不足，经负反馈作用刺激垂体分泌ACT H增多，而导致肾上腺皮质增生，同时影响盐皮质激素及性激素生物合成紊乱。临床上最常见的是21‐羟化酶缺陷，约占CA H的95%。幼年时身高增长过快，骨龄超过患儿身高龄及实际年龄，由于骨骺早期愈合致最终身材矮小。常在生后1～2周内出现精神委靡，拒奶，呕吐，腹泻和脱水，消瘦，呼吸困难甚至发绀及皮肤黏膜色素沉着显著。血17‐羟孕酮(17‐OHP)测定对 ......