[速览]七、β－脂蛋白缺乏症

脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia)是一种常染色体隐性遗传的脂类代谢病,又称为Bassen－ Kornzweig综合征，或棘红细胞增多症。突变的基因编码微粒体甘油三酯转移蛋白。基因突变的结果是脂蛋白的合成和结构的完整性发生异常，脂蛋白缺乏。脂蛋白缺乏时,从肠粘膜将脂类转运到淋巴系统的功能发生障碍，乳糜微粒的形成有缺陷，影响脂溶性维生素的吸收，血中维生素E、A、K减少。本病的神经系统症状主要是维生素E缺乏引起的。维生素E缺乏时，神经髓鞘的不饱和磷脂发生过氧化损伤。神经系统病变主要见于脊髓 ......