[辅助检查]第27节 致密性骨发育异常

致密性骨发育异常（pycnodysostosis）是一种罕见的骨发育异常。其特点是全身骨骼发生均匀的致密性硬化，并伴有其他生长缺陷。男性的发病率约为女性的两倍以上。颅骨穹隆轻度硬化。短管状骨有特征性改变，除骨质均匀性硬化外，末节指（趾）骨细小，变尖或远端部分缺如。全身骨骼均匀一致性硬化。末节指骨部分缺如。自幼指甲发育不良。血钙、血磷及碱性磷酸酶值正常。X线平片：颅骨穹窿及颅底均有明显硬化。囟门扩大，颅缝明显增宽。双手拇指、示指和右手中指的末节指骨大部分缺如，其余末节指骨均变细而尖（B）。四肢长骨呈均匀性硬 ......