[诊断]二、诊断与鉴别诊断

NF Ⅰ在临床上具有比较明确的特征，临床诊断并不困难。美国国立卫生研究院于1988年提出了NF Ⅰ诊断标准，符合以下两项或两项以上即可诊断为NF Ⅰ：①牛奶咖啡色斑≥ 6个，其最大直径在青春期前为5mm以上，在青春期后必须达15mm以上。因此对于散发的儿童患者，正确诊断有时需要连续观察数年。DeBella对1900例NF Ⅰ患者回顾性分析，46%1岁以下的散发病例不符合诊断标准，大约90%的患者在6岁时会表现出两个或者两个以上的临床特征，8岁以上患者97%符合诊断标准，20岁时几乎所有病例都符合诊断标准。 ......