[速览]附：肌原纤维肌病

肌原纤维肌病（myofibrillar myopathy）是以缓慢进展的近端和远端肌无力为特点的一组遗传性骨骼肌疾病，1996年首次提出本组疾病的概念。该病一般呈常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例报告，发病机制与多种蛋白在肌纤维内的异常沉积相关。患者可伴有心肌受累，少数患者可因呼吸肌功能不全而致死。国内对该病的研究较少，有学者将其归属于先天性肌病，也有学者提议单独归类，目前尚存争议。到目前为止，仅有约20%的肌原纤维肌病患者的致病基因、编码蛋白被研究证实。电镜下可见从Z带开始且逐渐加重的肌原纤维变性，肌 ......