综合临床表现、血中垂体及靶腺激素水平、下丘脑-垂体-靶腺轴功能测定以及影像学和视力、视野检查结果进行诊断。多发生在儿童及年轻人,发病缓慢,除视力和视野障碍外,还有发育停滞,性器官不发育,肥胖和尿崩等垂体功能减低和丘脑下部受累的表现,体积大的肿瘤出现颅内压增高症状。肿瘤多主要位于鞍上影像学表现,多数病例肿瘤有囊变、钙化。影像学表现肿瘤形态规则,增强效果明显,肿瘤位于鞍上,可有脑膜伪征。影像学可见体积小的囊肿位于垂体前后叶之间。大型囊肿垂体组织被推挤到囊肿的下、前、上方,易误诊为垂体瘤。青年人多见,发病缓慢, ......